Sygdommene og analyserne i screeningsprogrammet

Ved tidlig diagnose og behandling vil de børn, der rammes af sygdom, ikke tage skade, og de fleste vil kunne leve et stort set helt normalt liv.

Her er listen over sygdomme, der screenes for, med angivelse af hvornår de blev indført på screeningsprogrammet:

• Fenylketonuri (PKU, Føllings sygdom), (siden 1975)
• Medfødt hypothyreose (CH), (siden 1978)
• Ahornsirup-urin sygdom (MSUD), (siden 2002*)
• Argininravsyreuri (ASL), (siden 2002*)
• Karnitin transporter defekt (CTD), (siden 2002*)
• Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD), (siden 2002*)
• Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (VLCADD), (siden 2002*)
• Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase mangel (LCHADD), (siden 2002*)
• Glutaracidæmi type 1 (GA1), (siden 2002*)
• Metylmalonacidæmi (MMA), (siden 2002*)
• Propionacidæmi (PA), (siden 2002*)
• Holokarboxylase syntase defekt (MCD), (siden 2002*)
• Biotinidase mangel, (siden januar 2009)
• Tyrosinæmi type 1, (siden februar 2009)
• Medfødt adrenal hyperplasi (CAH), (siden februar 2009)
• Isovaleriane acidæmi (IVA), (siden december 2012)
• Cystisk fibrose (CF), (siden maj 2016)
• Svær kombineret immundefekt (SCID), (siden februar 2020)
• Spinal muskelatrofi (SMA), (siden januar 2023)
• Galactosæmi, (siden januar 2024)
• Karnitin/acylkarnitin translocase mangel (CACT), (siden januar 2024)
• Karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel (CPT-1), (siden januar 2024)
• Karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel (CPT-2), (siden januar 2024)
• Klassisk homocystinuri - cystationin-beta-syntetase defekt (CBS-HCU), (siden januar 2024)
• Mukopolysakkaridose type 1, (siden januar 2024)

* Valgfri fra 1. februar 2002 til 31. januar 2009. Indgik i analysepakken "Udvidet undersøgelse" og blev kun udført, hvis ønske herom var indikeret ved afkrydsning på prøvekortet. Fra 1. februar 2009 er alle indsendte prøver undersøgt for pågældende sygdomme.

Undersøgelse for medfødt toxoplasmose blev udført i perioden 1999 - 1. august 2007. Undersøgelsen ophørte, da det ikke kunne dokumenteres, at behandlingen virkede.

Læs mere om hver enkelt af de sygdomme, der screenes for (fx hvor hurtigt de debuterer, deres udbredelse, og hvad behandlingen består i). 

Analyserne

• Koncentrationen af aminosyrer og acylkarnitiner bestemmes ved tandemmassespektrometri
• Thyreoideastimulerende hormon (TSH), immunoreaktivt trypsinogen (IRT) og 17-hydroxyprogesteron (1. screening) ved immunfluorimetrisk metode
• 17-hydroxyprogesteron (2. screening), androstendion og cortisol og isovalerylcarnitin (2. screening), pivaloylcarnitin ved kromatografitandemmassespektrometri
• Biotinidaseaktivitet ved enzymfluorimetrisk metode. Δ508-mutation bestemmes ved pyrosekventering

Grænseværdier og screeningsalgoritmer etableres i internationalt samarbejde med neonatale screeningscentre, ved analyser af prøver fra Dansk Neonatal Screeningsbiobank og i dialog med speciallæger inden for de enkelte sygdomme.

Kvalitetssikring af analyserne

Analyserne er akkrediteret af DANAK efter ISO 17025.

Begrænsninger ved et screeningsprogram

Et screeningsprogram er designet til at finde de få syge blandt de mange raske. Der anvendes derfor en række grænseværdier for de forskellige sygdomme. Grænseværdierne er fastsat dels ud fra normalniveauet hos raske nyfødte dels ud fra tidligere målte markørniveauer hos børn, der er ramt af de forskellige sygdomme.

Grænseværdierne sættes så lavt, at chancen for at finde de syge børn er så høj som mulig (helst 100%) uden samtidigt at screene raske børn positive (helst 0%). Dette er i praksis dog sjældent muligt, hvorfor et screeningsresultat nærmere betragtes som vejledende i stedet for som en fastlagt diagnose. For flere af de 18 sygdomme i screeningspanelet forekommer der også forskellige grader af sygdommen, fx early og late onset af sygdommen eller milde og alvorlige former, der alle kan gøre det vanskeligt med sikkerhed kun at identificere syge børn (sandt positive). Man vil derfor opleve, at børn, der er screenet positive for en sygdom efter en tilbundsgående klinisk udredning, viser sig ikke at være ramt af sygdommen alligevel (kaldet falsk positive). Det kan være traumatisk for forældrene at blive ringet op og få at vide, at deres barn kan være alvorligt sygt, uden at det rent faktisk er tilfældet. Vi bestræber os derfor på at holde falsk-positiv-raten så langt nede som overhovedet muligt, uden at overse nogle sandt-positive-børn.

Børn, der screenes positive, indkaldes til opfølgende prøvetagning og diagnosticering på Center for Sjældne Metaboliske Sygdomme på Rigshospitalet, Cystisk Fibrose Centrene i KBH og Skejby eller Kennedy Centret, dette dog undtaget CAH og TSH, hvor Dansk Center for Neonatal Screening på SSI direkte kontakter den lokale børneafdeling, som tager sig af det videre forløb.

Et screeningsprogram kan også overse syge børn. Det betyder, at hvis man har en klinisk mistanke til en sygdom, bør denne undersøges nærmere, selv om screeningen er negativ.