Blodprøven - hvornår og hvordan?
Blodprøven tages med et lille stik i barnets hæl. Det sker på hospitalet indenfor 48-72 timer efter fødslen.
Mellem 48 og 72 timer efter fødslen skal jeres barn have taget en blodprøve fra hælen. Dette gøres på hospitalet. Det er vigtigt, at prøven tages i dette tidsrum for at opnå det sikreste resultat, da nogle af sygdommene, der screenes for, giver alvorlige skader eller i værste fald kan forårsage død allerede få dage efter fødslen. Blodprøven tørres og transporteres til Dansk Center for Neonatal Screening på SSI. Her går vi straks i gang med at analysere prøven for de 25 forskellige alvorlige medfødte sygdomme, der i dag screenes for i Danmark. Hvis et barn screenes positivt for en sygdom, vil I blive kontaktet direkte af en speciallæge samme dag, som resultatet foreligger.
Hvis I af en eller anden grund først har mulighed for at få taget prøven efter de 72 timer, så sørg for at få den taget alligevel. Det er bedre at blive screenet lidt for sent end slet ikke, idet nogle af sygdommene først viser sig flere måneder efter fødslen.
For børn født før uge 32 tages en prøve som normalt efter 48 til 72 timer efter fødslen, og igen når barnet når en alder svarende til 32 fulde gestationsuger - dog tidligst en uge efter den første prøve.
Sådan tages prøven
Barnets hæl rengøres med en renseserviet og lufttørres. Herefter tages blodprøven med et lille stik i barnets hæl. Den første bloddråbe tørres bort, og herefter skal blodet trække ind i filterpapiret på PKU-kortet – dette kaldes også en filterpapirblodprøve. De fem cirkler skal fyldes helt ud igennem papiret, for at der er materiale nok til at gennemføre screeningsprogrammet.
Prøven tørres herefter på hospitalet, inden den transporteres til Dansk Center for Neonatal Screening på SSI.
Spørgsmål og svar
Hvad hvis mit barn er født for tidligt?
Hvis jeres barn er født efter uge 32, tages hælblodprøven som normalt 48-72 timer efter fødslen.
Hvis jeres barn er født før uge 32, tages en hælblodprøve 48-72 timer efter fødslen, og igen når barnet når en alder svarende til 32. uge. Dette skyldes primært at børn, der er født meget for tidligt, har en umoden (unormal) omsætning af flere stoffer i kroppen, hvilket kan give anledning til forkerte screeningsresultater for flere sygdomme.
Kan mit barn blive screenet, når jeg har født derhjemme?
Der er ingen forskel på deltagelsen i screeningsprogrammet i forhold til, om barnet er født derhjemme eller på hospitalet. De fleste hjemmefødte børn får taget hælblodprøven på det nærmeste hospital med en fødeafdeling 48-72 timer efter fødslen. I enkelte tilfælde kan en jordemor komme til jer i jeres hjem og tage hælblodprøven.
Hvilke analyser udføres og hvordan udføres de?
De analyser, der udføres, er hovedsagelig måling af aminosyrer, fedtsyrer, enzymer og hormoner i blodprøverne.
Først anonymiseres prøverne, således at det ikke direkte er muligt at sammenkoble personfølsomme oplysninger fra informationskortet med prøven, mens analyserne står på.
Herefter udstanses små runde skiver på 3,2 mm fra den tørrede blodprøve, og hver skive bruges til hvert sit separate analyseinstrument.
Læs mere om Sygdomme der indgår i screeningen.
Måling af aminosyrer og fedtsyrer udføres ved hjælp af en teknik, der kaldes massespektrometri. Proteiner måles med immunoassay.
