Tidspunkt for prøvetagning og forsendelse

Det er vigtigt, at hælblodprøven tages mellem 48-72 timer efter fødslen og sendes til SSI, så snart blodprøven på filterpapiret er tør.

Tidspunkt for prøvetagning

Hælblodprøven tages mellem 48-72 timer efter fødslen. Det er vigtigt, at prøven tages inden for dette tidsrum, da alle grænseværdier for positive/normale måleværdier er baseret på, at prøven er taget mellem 48-72 timer efter fødslen. Dette skyldes, at nogle af de markører for sygdomme, vi måler i barnets blod, falder efter fødslen, mens andre markører stiger efter fødslen.

Hvis prøven tages for tidligt (fx én dag efter fødslen), kan en markør være normal, selvom produktionen er stigende, og et sygt barn kan derfor overses (falsk negativ). Andre markører vil være for høje, selvom barnet ikke fejler noget, og barnet vil unødigt blive indkaldt til udredende undersøgelser (falsk positiv).

Hvis prøven derimod tages for sent (fx på dag tre), er der risiko for, at barnet allerede er påvirket af sygdommen og potentielt har taget skade eller dør, inden prøven er færdiganalyseret.
Det er derfor også meget vigtigt, at prøven transporteres til Dansk Center for Neonatal Screening på SSI så hurtigt som muligt efter prøvetagning og tørring.

Se mere om forsendelse af prøverne i afsnittet Forsendelse af prøver nedenfor.

Prøverne bliver analyseret den samme dag med svar dagen efter, hvis prøven modtages inden kl. 10.00 (lørdag kl. 9.00). Resultatet af de opfølgende analyser er typisk klar to dage efter modtagelse af prøven.

Vi fraråder, at I sender prøvekortet med forældrene hjem efter ambulante fødsler. Prøvekortet kan blive forurenet med misvisende resultater til følge. Nogle gange er vi nødt til at bede om en ny prøve, da vi kan se, at der er blevet spildt sodavand, kaffe, modermælk etc. på kortet. Endvidere er der mange forældre, der glemmer at tage kortet med til prøvetagning, hvilket er et stort ressourcespild.

Hvem må tage en PKU-prøve?

Klik her for at se Notat om organiseringen af biokemisk screening af nyfødte (såkaldt PKU-prøve eller hælblodprøve) (pdf).

Her finder du en vejledning til, hvordan prøven skal tages.

Præmature børn

Hvis et barn er født før 32. gestationsuge, kategoriseres det som præmaturt i screeningsprogrammet, og barnet skal afgive to hælblodprøver. Den første hælblodprøve tages 48-72 timer efter fødslen som normalt. Den anden prøve tages, når barnet opnår en alder svarende til 32. gestationsuge eller tidligst en uge efter den første hælblodprøve.

Dette skyldes, at den overvejende del af grænseværdierne i screeningsprogrammet er fastsat ud fra normalværdier hos børn født til tiden. Dette betyder, at der især hos for tidligt fødte kan forekomme resultater, der tyder på sygdom, uden at dette reelt er tilfældet. Nærmere undersøgelser vil dog hurtigt afsløre dette. For at være helt sikker på, at barnet er rask, tilbydes et opfølgende screeningsresultat.

Adopterede børn

Det er altid bedre at få et barn screenet end at lade være. Dette gælder også, hvis barnet først er tilgængelig for screening længe (måneder eller år) efter det optimale prøvetagningstidspunkt (mellem 48 og 72 timer efter fødslen). Dette gælder fx for adopterede børn.

CMV-analyse på PKU-kort

Retningslinjen for bestilling af CMV-PCR, som skal køres på PKU-kort

Hvis der er mistanke om, at et barn kan have en medfødt Cytomegalovirus (CMV) infektion, kan dette undersøges på PKU-kortet.

Hasteanalyse

Hasteanalyse for CMV på PKU-kort kan rekvireres på SSI ved mistanke om kongenit CMV.

Bestillingen skal foregå telefonisk til virologisk vagthavende læge på SSI tlf. 4033 6379 hvis det drejer sig om akut stillingtagen til behandling.

Det giver især mening at fremskynde en CMV-PCR- på PKU-kort, hvis barnet er under 1 måned gammel og skal startes op i antiviral behandling (1,2). Forventet svartid inden for 2 hverdage.

NB. For børn under 3 uger gamle anbefales kvantitativ undersøgelse af urin med CMV PCR, som stiller diagnosen af kongenit CMV med bedst sensitivitet.

Behandling startede mellem 1 og 3 måneder kan også være virksom (3) og en hasteanalyse kan i samarbejde med virologisk vagthavende læge overvejes. Forventet svartid inden for 2 hverdage.

For børn under 6 måneder vil akut behandling som regel ikke være relevant. Dette afgøres i samarbejde med virologisk vagthavende læge. Forventet svartid inden for 5 hverdage

I alle tilfælde gennemføres hasteanalyse for CMV-PCR på PKU-kort kun efter telefonisk aftale med virologisk vagthævende læge på SSI på tlf. 4033 6379.

Ikke-hastanalyse

For ikke-hasteanalyse er forventet svartid 2-3 uger. Denne kan bestilles elektronisk på bestillingskode NPU14463, lokalkode SSI00236 eller MDS-kode 320301017200000.

Alternativt kan analysen bestilles telefonisk ved kontakt til virologisk vagthavende læge på telefon 4033 6379 eller via sikker mail til: CMVANMODNING@SSI.DK (som også er sikker mail).

Følgende oplysninger skal være i e-mailen:

  • Barnets navn og CPR-nummer
  • Maters CPR-nummer
  • Rekvirentnummer (hospitaler) eller Ydernummer (praktiserende læger)

Litteratur

  1. Vestergaard, H. T. et al. Diagnostik af kongenit cytomegalovirusinfektion i Danmark. Ugeskr Læger. 2018; 180:V03180221.
  2. Rawlinson, W.D. et al. Congenital cytomegalovirus infection in pregnancy and the neonate: consensus recommendations for prevention, diagnosis, and therapy. Lancet Inf.Dis. 2017; 17:e177-88.
  3. Leruez-Ville, M et al. Consensus recommendation for prenatal, neonatal and postnatal management of congenital cytomegalovirus infection from the European congenital infection initiative (ECCI). The Lancet Regional Health – Europe 2024; 40: 100892.

Hvis forældre ikke ønsker at få prøven taget

Hvis forældrene er i tvivl om eller ikke ønsker, at deres barn skal screenes, er det vigtigt, at de træffer den endelige beslutning på et oplyst grundlag. I skal derfor informere forældrene om, at konsekvenserne ved at fravælge screeningen kan være fatale, da vi screener for sygdomme, som kan blive livstruende få dage efter fødslen. I kan også opfordre til, at forældrene søger information her på sitet og læser brochuren Blodprøve fra nyfødte (der desuden findes på grønlandsk, engelsk, farsi og arabisk).

Hvis forældrene fortsat ikke ønsker, at prøven bliver taget - eller bare ikke møder op - skal det udfyldte prøvekort uden blod alligevel sendes ind til SSI. På kortet anføres det, at forældrene ikke ønsker at få prøven taget.

Forsendelse af prøver

Nogle af de sygdomme, der screenes for, debuterer inden for få dage efter fødslen. Derfor skal hælblodprøverne hurtigst muligt transporteres til SSI, når prøven er taget, og blodet er tørret. Vær derfor altid meget opmærksom på, at hælblodprøverne bliver transporteret til SSI samme dag, som de er taget og ikke ender i jeres post/logistik-afdeling uden at blive afsendt hurtigst muligt. Der må ikke gå mere end to dage, fra en prøve er taget, til den ankommer til Dansk Center for Neonatal Screening.

Brug altid den specielle PKU-kuvert med grønt tryk, der udleveres med prøvetagningskortene, til at pakke de tørrede hælblodprøver i.

Alle analysesvar fra PKU-kortene afgives via elektronisk svar til det hospital, der har indsendt PKU-kortet. Det er derfor vigtigt, at I skriver hospitalets navn på alle de PKU-kort, I sender ind - med mindre det er fortrykt på kortet.

Hvis I ikke har en PKU-kuvert, skal kuverten tydeligt mærkes med ”Blodprøve fra nyfødte”. Sendes prøverne med posten, skal brevet sendes som Quickbrev, så det er os i hænde dagen efter.

Send prøven til:
Statens Serum Institut
PDC, Bygning 85
Artillerivej 5
2300 København S

Prøverne kan transporteres til Dansk Center for Neonatal Screening på SSI via SSI’s egen transportordning, der opsamler prøver fra nedenstående hospitaler og transporterer dem til SSI natten over. I hver region forefindes interne transportordninger, der henter prøver fra lokale hospitaler til de centrale opsamlingssteder. Desværre er PKU-prøverne sjældent med i denne transport. Vi opfordrer til, at man benytter denne transport, da prøverne så vil komme hurtigere frem.

SSI’s afhentningssteder og -tider for prøver er alle hverdage samt søndage (undtagen lørdag):

  • Aalborg Universitetshospital kl. 19.00
  • Aarhus Universitetshospital kl. 20.30
  • Odense Universitetshospital kl. 23.00
  • Slagelse Sygehus kl. 0.00

Screening i weekenden, i helligdage og i ferier

Vi modtager prøver alle ugens dage, så send endelig jeres prøver af sted så hurtigt som muligt, og uanset hvilken dag det er. Screeningen foretages alle hverdage og alle lørdage året rundt – også i sommerferien og mellem jul og nytår. Her kan du se, hvornår SSI’s transportordning kører i helligdagene.

Bestil nye prøvetagningskort

Sørg altid for at have PKU-kort fra Statens Serum Institut til rådighed til hælblodprøverne. Tages blodprøven på et andet filterpapir end det, der hører til PKU-kortet, kan vi desværre ikke stå inde for resultatet, fordi der kan være stor forskel på, hvordan filterpapiret er forbehandlet, og hvordan det reagerer på selve analyserne og forberedelser til analyserne (fx ekstraktion af blodet fra filterpapiret og blodvolumen pr. arealenhed).

Nye prøvetagningskort kan rekvireres på tlf. 3268 3111 eller ordre@ssi.dk. Varenummerer 1001236. Læs mere om Bestilling af PKU-kort m.m.

Hasteanalyser

Hvis der umiddelbart efter fødslen opstår mistanke om, at et barn fejler en af de 18 sygdomme, der screenes for, kan I få hasteanalyseret en hælblodprøve fra barnet.

Aftal analyse og tid for hastelevering af prøven med medarbejderne ved Dansk Center for Neonatal Screening (tlf. 4171 4792) - så vil vi stå klar til at analysere prøven, lige så snart den ankommer til SSI. Afhængig af tiden på dagen vil prøvesvaret foreligge inden for 4-12 timer efter modtagelse. Hospitalet sørger selv for hastetransport af prøven til SSI.