Prøvesvar - fortolkning m.m.

Alle analysesvar fra PKU-kortene afgives så vidt muligt elektronisk, hvis svarmodtagende system kan modtage elektronisk svar, til det hospital, der har indsendt PKU-kortet. Det er meget vigtigt, at I skriver hospitalets rekvirentnummer på alle de PKU-kort, I sender ind, da vi ellers ikke kan sende svar ud.

Screen negative svar afgives først, når alle analyser for den pågældende prøve er helt afsluttet. Det kan derfor nogle gange forekomme, at screen negative svar først kan ses i det elektroniske svar op til en uge efter PKU-kortet er ankommet til Dansk Center for Neonatal Screening på SSI. Ved positive screeningssvar bliver den lokale børneafdeling kontaktet telefonisk umiddelbart efter, at det er fundet.

Hvordan svaret ser ud elektronisk, afhænger af, hvilket system hvert enkelt hospital bruger (fx Sundhedsportalen). Ofte bliver forklaringer til svar fjernet i oversættelsen mellem elektroniske systemer. Her er fortolkningerne angivet:

Positiv

Barnet er screenet positiv for denne sygdom. Dansk Center for Neonatal Screening på SSI tager straks kontakt til speciallæger ved Rigshospitalet, Skejby Sygehus eller det lokale hospital for at sikre hurtig igangsættelse af egentlig diagnosticering og evt. behandling.

Suspekt

Prøven er sendt videre til Rigshospitalet for genetisk undersøgelse. Det endelige svar kommer fra Rigshospitalet.

Inkonklusiv

Vi har detekteret pivaloylholdigt antibiotika i prøven, og kan derfor ikke med sikkerhed finde børn med karnitintransportdefekt (CTD). Hospitalet skal derfor tage en ny PKU-prøve fra barnet om ca. en måned, og PKU-kortet sendes ind til os. Vi har ikke mulighed for at sende en påmindelse om dette - dvs. det er hospitalets ansvar at sørge for, at det bliver gjort.

Normal

Barnet er screenet normal for denne sygdom.

Dårlig prøvekvalitet

Manglende gennemvædning eller udfyldning af alle fem cirkler på filterpapiret, udtrækning af prøven, forurening af prøven, dobbeltblødning (se eksempler under Indkaldelse til ny prøve) eller prøven er taget for tidligt. Screeningsresultatet er ikke troværdigt for nogen af sygdommene, og der skal sendes en ny prøve så hurtigt som muligt.

Henvendelse angående prøvesvar fra en specifik prøve

Det er altid muligt at henvende sig til Dansk Center for Neonatal Screening og få svar på screeningsresultaterne for en bestemt prøve. Det kan fx være relevant, hvis en nyfødt ikke er i trivsel, og der er brug for at få prøvesvaret hurtigere, eller hvis et lidt ældre barn af uforklarlige årsager mistrives. Henvendelse kan ske på tlf. 4171 4792 eller på neoscreen@ssi.dk. Oplys kun personfølsom information på skrift, hvis du skriver fra en sikker mail.

Manglende prøvesvar

For de fleste prøver vil der foreligge et elektronisk prøvesvar 7-10 dage efter, at prøven er ankommet til SSI. For nogle få prøvers vedkommende vil der først foreligge et svar efter ca. 2 ugers tid. Dette er afhængig af, hvor mange analyser, ud over de indledende analyser, prøven skal gennemgå. I sådanne tilfælde vil det typisk dreje sig om sygdomme, der ikke debuterer akut efter fødslen.

Det er vigtigt, at I følger op på evt. manglende svar, da prøver kan blive væk i posten. Hvis svaret ikke er kommet inden for 1-1½ uge, bør I tage kontakt til Dansk Center for Neonatal Screening på sikkerpost-ms@ssi.dk eller tlf. 3268 8420.