Prøvesvar - fortolkning m.m.

Her finder du fortolkningerne af PKU-prøvesvarene.

Alle analysesvar fra PKU-kortene afgives via elektronisk svar til det hospital, der har indsendt PKU-kortet. Det er derfor vigtigt, at I skriver hospitalets rekvirentnummer på alle de PKU-kort, I sender ind - med mindre det er fortrykt på kortet.

Screennegative svar afgives først, når alle analyser for den pågældende prøve er helt afsluttet. Det kan derfor nogle gange forekomme, at screennegative svar først kan ses i det elektroniske svar op til en uge efter PKU-kortet er ankommet til Dansk Center for Neonatal Screening på SSI. Ved positive screeningssvar bliver den lokale børneafdeling kontaktet telefonisk umiddelbart efter, at det er fundet.

Hvordan svaret ser ud elektronisk, afhænger af, hvilket system hvert enkelt hospital bruger (fx Sundhedsportalen). Ofte bliver forklaringer til svar fjernet i oversættelsen mellem elektroniske systemer. Her er fortolkningerne angivet:

Positiv
Barnet er screenet positiv for denne sygdom. Dansk Center for Neonatal Screening på SSI, tager straks kontakt til speciallæger ved Rigshospitalet, Skejby Sygehus eller det lokale hospital for at sikre hurtig igangsættelse af egentlig diagnosticering og evt. behandling.

Suspekt
Prøven er sendt videre til Rigshospitalet for genetisk undersøgelse. Det endelige svar kommer fra Rigshospitalet.

Inkonklusiv
Vi har detekteret pivaloylholdigt antibiotika i prøven, og kan derfor ikke med sikkerhed finde børn med karnitintransportdefekt (CTD). Hospitalet skal derfor tage en ny PKU-prøve fra barnet om ca. en måned som sendes ind til os. Vi har ikke mulighed for at sende en påmindelse om dette - dvs. det er hospitalets ansvar at sørge for, at det bliver gjort.

Normal
Barnet er screenet normal for denne sygdom.

Dårlig prøvekvalitet
Manglende gennemvædning eller udfyldning af alle tre cirkler på filterpapiret, udtrækning af prøven, dobbeltblødning (se eksempler under Indkaldelse til ny prøve) eller prøven er taget for tidligt. Screeningsresultatet er ikke troværdigt for nogen af sygdommene, og der skal sendes en ny prøve så hurtigt som muligt.

Henvendelse angående prøvesvar fra en specifik prøve
Det er altid muligt at henvende sig til Dansk Center for Neonatal Screening og få svar på screeningsresultaterne for en bestemt prøve. Det kan fx være relevant, hvis en nyfødt ikke er i trivsel, og der er brug for at få prøvesvaret hurtigere, eller hvis et lidt ældre barn af uforklarlige årsager mistrives. Henvendelse kan ske på tlf. 4171 4792 eller på neoscreen@ssi.dk. Oplys kun personfølsom information på skrift, hvis du skriver fra en sikker mail.

Manglende prøvesvar

For de fleste prøver vil der foreligge et elektronisk prøvesvar et par dage efter, at prøven er ankommet til SSI. For nogle få stykkers vedkommende vil der først foreligge et svar efter ca. en uges tid. Dette er afhængig af, hvor mange analyser, udover de indledende analyser, prøven skal gennemgå. I sådanne tilfælde vil det typisk dreje sig om sygdomme, der ikke debuterer akut efter fødslen.

Det er vigtigt, at I følger op på evt manglende svar, da prøver kan blive væk i posten. Hvis svaret ikke er kommet inden for 1-1½ uge, kan I tage kontakt til Dansk Center for Neonatal Screening på biokemi@ssi.dk eller tlf. 3268 8420.