Resultat af prøven
Hvis prøven indikerer, at barnet har en medfødt sygdom, vil forældrene straks blive kontaktet af hospitalet, så barnet kan blive undersøgt yderligere.
Alle resultater af blodprøverne rapporteres til det hospital, hvor prøven blev taget, og resultaterne bliver indført i barnets journal. Hvis screeningsresultatet viser, at barnet måske er sygt, kontakter Dansk Center for Neonatal Screening straks en speciallæge, der straks kontakter jer som forældre og indkalder barnet til yderligere undersøgelser.
Det er ikke sikkert, jeres barn er sygt, selvom screeningsresultatet viser det. Det skyldes den måde et screeningsprogram er bygget op på, eller at der har været nogle særlige omstændigheder ved barnet eller prøven, der gør, at screeningsresultatet ikke er 100% retvisende.
Hvis screeningen af jeres barns prøve ikke viser indikationer på, at barnet er sygt, hører I sædvanligvis ikke nærmere fra hospitalet.
Hvis barnet screenes positivt for en sygdom
Hvis screeningen af dit barns hælblodprøve indikerer, at barnet kan være sygt, kontakter Dansk Center for Neonatal Screening straks en læge, som derfra overtager ansvaret.
I de fleste tilfælde vil en speciallæge fra Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme (CSS) kontakte forældrene direkte og derfra aftale det videre forløb. Typisk skal barnet hurtigst muligt bringes til hospitalet til yderligere prøvetagning og behandling.
I andre tilfælde er det en børnelæge fra jeres lokale sygehus, der kontakter jer og aftaler det videre forløb.
Hvis mit barn screenes positivt, er det så med sikkerhed sygt?
Nej. Et screeningsprogram er ikke diagnostisk, men er et redskab til at finde de få syge blandt de mange raske. I praksis er der en meget fin balance mellem at finde de syge uden samtidig at kaste mistanke om sygdom på nogle få raske. Dette skyldes bl.a., at mange sygdomme findes i forskellige sværhedsgrader, hvorfor det kan være vanskeligt ud fra et screeningsresultat at afgøre, om barnet virkeligt er sygt eller ej. Derfor indkaldes alle børn, der findes positive i screeningsprogrammet, til yderligere undersøgelser og prøvetagning for endelig diagnostik. Hos Dansk Center for Neonatal Screening er vi meget opmærksomme på at undgå at påføre børn og familier unødige undersøgelser og bekymringer, hvorfor vi hele tiden evaluerer og justerer vores grænseværdier i screeningen.
Hvis man bliver indkaldt til ny blodprøve
I nogle få tilfælde kan der være behov for at tage en ny blodprøve. Det kan fx ske i følgende tilfælde:
