Opbevaring og brug af blodprøven efter screeningen

Når alle analyserne i screeningen af nyfødte er afsluttet, gemmes det overskydende blodprøvemateriale fra hælblodprøven i en aflåst og sikret fryser i Danmarks Nationale Biobank på Statens Serum Institut.

Medarbejdere ved robot i Danmarks Nationale Biobank

Prøverne er anonymiserede med et kodenummer og opbevares separat fra de personfølsomme oplysninger, der er angivet på informationskortet. Disse oplysninger gemmes dels fysisk i en aflåst bygning og dels elektronisk på en sikret server.

Prøven gemmes først og fremmest af hensyn til barnet og familien

Opbevaring af prøven har følgende formål:

1. prioritet: Til anvendelse for barn og familie
Det kan dreje sig om at gentage undersøgelsen, hvis der senere opstår tvivl om en diagnose, eller for at supplere med andre nye analyser, som ikke var tilgængelige på fødselstidspunktet.

  • Fx når et barn kort efter fødslen udviser nerveskader, som nedsat hørelse eller mental retardering, men ikke er screenet positiv for nogen af sygdommene i nyfødtescreeningen. Her kan en speciallæge rekvirere en undersøgelse for medfødt Cytomegalovirusinfektion (CMV) hos barnet, som kan give netop disse symptomer. Opbevaring af barnets PKU-kort er her en uerstattelig hjælp til at afklare dette.
  • Det kan også dreje sig om at diagnosticere sygdomme hos et afdødt barn, der kan være af betydning for rådgivning af forældre i forbindelse med planlægning af ny graviditet.
  • Prøven har også i sjældne tilfælde vist sig at have betydning for sikker identifikation af en person, som senere i sit liv blev offer for en ulykke, naturkatastrofe, kriminalitet eller lignende. Prøven videregives kun til sådanne undersøgelser med de nærmeste pårørendes samtykke, og prøven bruges aldrig til identifikation af mistænkte personer i forbindelse med fx retssager.

Det er værd at bemærke, at prøven ikke kan anvendes som et kriminalteknisk DNA-register, hvor enkeltpersoner kan identificeres alene ud fra en DNA-profil fundet på fx et gerningssted. Det skyldes, at DNA-profilerne i biobankens blodprøver ikke er kortlagt og således ikke er tilgængelige for en søgning.

2. prioritet: Til anvendelse ved den løbende kvalitetssikring af screeningen af nyfødte og ved udvikling af nye analyse- og screeningsmetoder
For at kunne fastsætte normal- og unormalværdier for en eventuel ny analyse bruges et begrænset antal prøver fra biobanken. Dette er af stor vigtighed, fordi en grundig fastlæggelse af disse værdier er essentiel for screeningsprogrammet og kan betyde forskellen mellem liv og død hos andre nyfødte børn. Et sådan arbejde fandt fx sted for få år siden ved indkøringen af screening for cystisk fibrose. Hvis der er meget lidt prøvemateriale tilbage, anvendes materialet aldrig til dette formål, da vi sikrer os, at der altid er prøvemateriale nok til at opfylde opbevaringens hovedformål, som du finder under 1. prioritet.

3. prioritet: Til anvendelse i sundhedsforskningen
Overskydende prøvemateriale i biobanken fungerer også som en national forskningsressource af stor betydning for sundhedsforskningen. Anvendelse af hælblodprøven til dette formål åbner op for fund af markører for nye sygdomme, der kan indgå i screeningen af nyfødte. Alle data indgår i de videnskabelige analyser i anonymiseret form. Forskningsmæssig anvendelse forudsætter dog altid godkendelse af en videnskabsetisk komité. Projekter med menneskeligt biologisk materiale skal desuden gennemføres i overensstemmelse med reglerne i persondataloven og efter de krav, der er fastsat af Datatilsynet. Desuden skal biobankens styrekomité godkende anvendelsen til dette formål. Prøver med meget lidt prøvemateriale anvendes aldrig til forskning, således at første prioritet angående formålet med at opbevare prøven altid kan opfyldes.

Forældrene bestemmer over prøven indtil barnet er myndigt

I bestemmer over prøven på jeres barns vegne, indtil barnet er myndigt. Såfremt I ikke ønsker at prøven skal kunne anvendes i sundhedsforskningen til videnskabsetisk godkendte formål, kan I meddele dette til Sundhedsstyrelsens vævsanvendelsesregister. Nærmere oplysninger herom findes på Sundhedsdatastyrelsens hjemmeside, hvor der er vejledning til hvordan man til- og framelder sig vævsanvendelsesregisteret.

Såfremt I slet ikke ønsker, at prøven skal opbevares (og dermed heller ikke kan anvendes til første prioritet), skal I meddele dette med sikker post via borger.dk. Søg efter Statens Serum Institut som modtager og vælg Statens Serum Instituts Hovedpostkasse. Vær opmærksom på, at begge forældre hver især skal sende en anmodning om destruktion af prøven, før prøven kan destrueres.

Spørgsmål og svar

Kan jeg fravælge, at prøven bruges til forskning?

Ja. I kan godt vælge, at jeres barns hælblodprøve bliver opbevaret til senere brug, men fravælge at prøven må bruges til forskning. Læs mere om vævsanvendelsesregisteret på Sundhedsdatastyrelsens hjemmeside og få vejledning til hvordan man til- og framelder sig vævsanvendelsesregisteret.

Kan jeg få mit barn screenet, hvis jeg ikke vil have prøven opbevaret?

Ja. I kan godt fravælge opbevaring af prøven, efter screeningen er afsluttet. Hvis I ønsker, at prøven bliver destrueret, skal I meddele dette med sikker post via borger.dk. Søg efter Statens Serum Institut som modtager og vælg Statens Serum Instituts Hovedpostkasse. Vær opmærksom på, at begge forældre hver især skal sende en anmodning om destruktion af prøven, før prøven kan destrueres.

Inden I fravælger opbevaring af prøven, anbefales det, at I har læst om formålet med opbevaring af prøven, som er beskrevet på denne side.

Bliver der udført genetiske analyse på mit barns prøve?

Der bliver ikke som første led i screeningen udført genetiske analyser på jeres barns prøver. I visse tilfælde kan det komme på tale at udføre en simpel undersøgelse af det gen, der kan være involveret hvis primærmarkør er unormal.

I øjeblikket udføres der fx en opfølgende analyse for Cystisk Fibrose ved målrettet at aflæse et lille bitte stykke DNA (i CFTR-genet) fra prøven (0,0000000005% af den totale arvemasse). Dette gøres kun, når den indledende analyse indikerer en øget risiko for, at barnet har Cystisk Fibrose, og undersøgelsen udføres dermed kun for et fåtal af de nyfødte, der screenes (cirka 3% af prøverne). Dette gøres for at gøre screeningsresultatet mere præcist og dermed undgå at indkalde børn, der ikke er syge, til yderligere undersøgelser og prøvetagning, med dertilhørende bekymring og frygt hos forældre og andre pårørende.