Indkaldelse til ny prøve

I særlige tilfælde kan det være nødvendigt at indkalde barnet til en ny hælblodprøve, fx hvis der ikke er blod nok eller prøven er taget for tidligt.

Hvis de tre cirkler på PKU-kortets filterpapir ikke er helt udfyldte og gennemvædede med blod, er der ikke nok prøvemateriale til, at vi med sikkerhed kan gennemføre det fulde screeningsprogram troværdigt. Derfor kan I komme ud for, at en medarbejder ringer, og beder jer om at indkalde barnet til en ny blodprøvetagning. Vi er klar over, hvor besværligt og ubelejligt dette kan være for familien, og vi beder derfor kun om en ny prøve, når det er absolut nødvendigt.

Det er vigtigt, at I indkalder barnet til en ny blodprøvetagning, så hurtigt som det er muligt, da nogle af de sygdomme, der screenes for, debuterer meget kort tid efter fødslen. Få dages forsinkelse af analyseresultaterne kan være forskellen mellem et velbehandlet og raskt barn, og et barn, der har taget skade, eller i værste fald er afgået ved døden.

Angiv gerne på PKU-kortets info-kort, at prøven er gentaget ved at sætte et kryds i feltet ud for ”Gentaget prøve”.

Årsager til genindkaldelse til en ny blodprøvetagning:

1. For lidt blod på filterpapiret
Den primære grund til, at barnet indkaldes til at afgive en ny blodprøve, er manglende blod. Det vil sige, at de tre cirkler på filterpapiret ikke er helt udfyldte og/eller at filterpapiret ikke er gennemvædet. Dette tjekkes ved at vende filterpapiret om, for at se om cirklerne også er helt udfyldte med blod på bagsiden. Filterpapiret skal være helt gennemvædet, da vi ellers ikke ved, hvor stort et volumen blod, der er i de 3,2 mm udstansninger, vi anvender i vores analyser. Vi kan således ikke beregne koncentrationerne af de enkelte biomarkører. En fuldt gennemvædet udstansning indeholder 3 µl blod. Vi har brug for 3 fuldt gennemvædede cirkler, da nogle af prøverne skal igennem mange ekstra konfirmerende eller afkræftende analyser. Dette ved vi ikke på forhånd.

2. Dobbeltblødning
Hvis der påføres blod på filterpapiret ad flere omgange, kan det også gøre screeningen utroværdig, idet der vil være for meget blod på kortet og dermed i udstansningerne. Analyserne vil således vise højere niveauer af markørerne end der reelt er pr. µl blod. Nogle af sygdommene vi screener for er screenpositive ved lave koncentrationer af biomarkørene, og de kan derfor overses ved for meget blod på kortet.

3. Udtrækning
Hvis der spildes noget på filterpapiret før eller efter blodprøvetagningen, kan der efterfølgende komme ”udtrækning” af blodpletten efter blodprøvetagning. Dette fænomen kan også forekomme, hvis blodet ikke flyder let under blodprøvetagningen og barnets fod ”malkes” for at få nok til at udfylde cirklerne. I begge tilfælde vil prøven ikke give et troværdigt analyseresultat og prøven skal tages om.

4. Forurening af filterpapirprøven 
Hvis filterpapiret kommer i kontakt med fx afspritningsalkohol, håndcreme, afføring, urin eller der spildes væske på filterpapiret enten før eller efter blodprøvetagning, kan dette obstruere analyserne. Dette udmønter sig ved, at der ses ufysiologisk høje eller lave måleværdier i analyserne, således at målingerne ikke kan anses for troværdige, og prøven skal tages om. Forurening af prøven kan som regel ikke ses med det blotte øje, og en ny prøve kan først rekvireres, når analyserne er gennemført. Det giver yderligere forsinkelser i forhold til at afslutte analyserne.

5. Prøven er taget for tidligt
Hvis prøven er taget inden 48 timer efter fødslen, vil vi bede om, at barnet bliver genindkaldt til at afgive en ny prøve (se Blodprøven - hvornår og hvordan?). Indkald barnet til at afgive en ny prøve så hurtigt som muligt, for at undgå forsinkelser i forhold til at afslutte analyserne.

6. Barnet er født før uge 32
Hvis barnet er født før 32. fulde gestationsuge, skal barnet afgive hælblodprøven 2 gange. Første gang er mellem 48 og 72 timer efter fødslen som normalt. Prøven sendes straks til SSI. Anden prøve tages, når barnet opnår en alder svarende til 32. gestationsuge, dog tidligst en uge efter den første prøve. Denne prøve tages på den samme slags PKU-kort som ved alle andre hælblodprøver.

7. Barnet har fået pivaloylholdigt antibiotika efter fødslen (eller mor har fået pivaloylholdigt antibiotika før eller under fødslen)
Hvis der er givet pivaloylholdigt antibiotika i dagene før, under eller efter fødslen vil dette forårsage et usædvanligt lavt blodniveau af frit carnitin, der er markør for sygdommen Carnitin Transporter Defekt (CTD). Vi kan dermed ikke ud fra hælblodprøven med sikkerhed afgøre, om barnet har CTD. Derfor skal barnet genindkaldes til at afgive en ny hælblodprøve cirka en måned efter behandlingen med antibiotika er afsluttet.

Analyser af de 17 andre sygdomme, der screenes for, bliver ikke forstyrret af pivaloylholdigt antibiotika.