VIGTIGT. Vi laver screening af nyfødte, som vi plejer som en del af akutberedskabet. 
Det er meget vigtigt, at alle prøver bliver taget 48-72 timer efter fødslen og sendes til os som hasteprøver.
VIGTIGT. Vi laver screening af nyfødte, som vi plejer som en del af akutberedskabet.
Det er meget vigtigt, at alle prøver bliver taget 48-72 timer efter fødslen og sendes til os som hasteprøver.

Vi styrker sundhed gennem sygdomskontrol og forskning

Ny screening for spinal muskelatrofi
Fra den 2. januar 2023 er vi startet med at screene alle indkomne prøver for spinal muskelatrofi (SMA). Spinal muskelatrofi er en arvelig sygdom, der medfører degenerationer af motorneuronerne i ryggen, hvilket forårsager lammelser i hele kroppen, inklusiv stop af vejrtrækningen. 
Med screening af nyfødte for SMA muliggøres tidlig diagnostik, således at børnene kan identificeres inden de udvikler symptomer og irreversibel skade indtræder. Uden tidlig behandling med medicin, vil børn med SMA blive muskelsvækkede, eventuelt lammede og dø. 
Tidlig diagnostik og behandling kort efter fødsel inden barnet bliver sygt, giver de bedste behandlingsresultater. Alvorlige medfødte SMA-lammelser finder sted hos ca. 1 ud af 10.000 nyfødte.
Læs mere om sygdommen her.

Ny screening for spinal muskelatrofi

Fra den 2. januar 2023 er vi startet med at screene alle indkomne prøver for spinal muskelatrofi (SMA). Spinal muskelatrofi er en arvelig sygdom, der medfører degenerationer af motorneuronerne i ryggen, hvilket forårsager lammelser i hele kroppen, inklusiv stop af vejrtrækningen.

Med screening af nyfødte for SMA muliggøres tidlig diagnostik, således at børnene kan identificeres inden de udvikler symptomer og irreversibel skade indtræder. Uden tidlig behandling med medicin, vil børn med SMA blive muskelsvækkede, eventuelt lammede og dø.

Tidlig diagnostik og behandling kort efter fødsel inden barnet bliver sygt, giver de bedste behandlingsresultater. Alvorlige medfødte SMA-lammelser finder sted hos ca. 1 ud af 10.000 nyfødte.

Læs mere om sygdommen her.

Temaer