VIGTIGT. Vi laver screening af nyfødte, som vi plejer som en del af akutberedskabet. Det er meget vigtigt, at alle prøver bliver taget 48-72 timer efter fødslen og sendes til os som hasteprøver.
VIGTIGT. Vi laver screening af nyfødte, som vi plejer som en del af akutberedskabet.
Det er meget vigtigt, at alle prøver bliver taget 48-72 timer efter fødslen og sendes til os som hasteprøver.

Vi styrker sundhed gennem sygdomskontrol og forskning

Ny screening for spinal muskelatrofi Fra den 2. januar 2023 er vi startet med at screene alle indkomne prøver for spinal muskelatrofi (SMA). Spinal muskelatrofi er en arvelig sygdom, der medfører degenerationer af motorneuronerne i ryggen, hvilket forårsager lammelser i hele kroppen, inklusiv stop af vejrtrækningen. Med screening af nyfødte for SMA muliggøres tidlig diagnostik, således at børnene kan identificeres inden de udvikler symptomer og irreversibel skade indtræder. Uden tidlig behandling med medicin, vil børn med SMA blive muskelsvækkede, eventuelt lammede og dø. Tidlig diagnostik og behandling kort efter fødsel inden barnet bliver sygt, giver de bedste behandlingsresultater. Alvorlige medfødte SMA-lammelser finder sted hos ca. 1 ud af 10.000 nyfødte. Læs mere om sygdommen her.

Ny screening for spinal muskelatrofi

Fra den 2. januar 2023 er vi startet med at screene alle indkomne prøver for spinal muskelatrofi (SMA). Spinal muskelatrofi er en arvelig sygdom, der medfører degenerationer af motorneuronerne i ryggen, hvilket forårsager lammelser i hele kroppen, inklusiv stop af vejrtrækningen.

Med screening af nyfødte for SMA muliggøres tidlig diagnostik, således at børnene kan identificeres inden de udvikler symptomer og irreversibel skade indtræder. Uden tidlig behandling med medicin, vil børn med SMA blive muskelsvækkede, eventuelt lammede og dø.

Tidlig diagnostik og behandling kort efter fødsel inden barnet bliver sygt, giver de bedste behandlingsresultater. Alvorlige medfødte SMA-lammelser finder sted hos ca. 1 ud af 10.000 nyfødte.

Læs mere om sygdommen her.

Temaer

Vejledning: Sådan tages hælblodprøven

Vejledning: Sådan tages hælblodprøven

Det er vigtigt, at hælblodprøven tages korrekt på det rigtige tidspunkt - og at den sendes til Statens Serum Institut, så snart blodpletterne er tørre. 
Information in other languages

Information in other languages

All newborn babies in Denmark are offered blood spot screening, also known as the heel prick test, which can reveal whether the child is suffering from certain serious diseases. Below you can find information in various languages.
Bestilling af PKU-kort m.m.

Bestilling af PKU-kort m.m.

Her kan du se, hvordan du bestiller PKU-kort, PKU-kuverter og brochurer.
Blodprøven - hvornår og hvordan?

Blodprøven - hvornår og hvordan?

Blodprøven tages med et lille stik i barnets hæl. Det sker på hospitalet indenfor 48-72 timer efter fødslen.  
Resultatet af prøven

Resultatet af prøven

Hvis prøven indikerer, at barnet har en medfødt sygdom, vil forældrene straks blive kontaktet af hospitalet, så barnet kan blive undersøgt yderligere.
Opbevaring af blodprøven

Opbevaring af blodprøven

Når alle analyserne i screeningen af nyfødte er afsluttet, gemmes det overskydende blodprøvemateriale fra hælblodprøven i en aflåst og sikret fryser i Danmarks Nationale Biobank på Statens Serum Institut.