Medfødte sygdomme

Selvom et barn virker helt rask ved fødslen, kan det i sjældne tilfælde have en medfødt sygdom. Det kan fx dreje sig om en fejl i stofskiftet.

Senest redigeret den 15. januar 2024

En gravid kvinde holder på sin mave. Manden er ved siden af og gør det samme.

Så længe barnet er i livmoderen, er det beskyttet af sin mors stofskifte. Derfor viser den slags sygdomme sig først efter fødslen. Det kan ske snigende, fx fordi der ophobes skadelige stofskifteprodukter i blodet, eller det kan ske pludseligt, fx i form af stofskiftekriser, der kan true barnets liv.

Jo længere tid der går uden behandling, jo større er risikoen for barnets liv, eller for at der kommer varige psykiske eller fysiske skader. Derfor er det af stor betydning for resten af barnets liv at påvise sygdommen og starte behandlingen hurtigst muligt.

25 alvorlige sygdomme, der alle kan behandles

I Danmark screener vi for 25 forskellige medfødte sygdomme. Hver især er sygdommene relativt sjældne, men tilsammen har de en hyppighed på ca. 1 ud af 1.000 fødsler. Sygdommene har fatale konsekvenser for barnets videre liv, hvis de ikke opdages i tide. Der findes gode behandlingsmuligheder for alle sygdommene, hvilket betyder, at de fleste sygdomsramte børn kommer til at leve et helt normalt liv med mindre tilpasninger i det daglige. Måske skal barnet have en speciel diæt eller tage medicin hver dag.

Sygdommene har det til fælles, at man ikke kan se på barnet, at det er sygt, før det er for sent, og barnet er blevet permanent fysisk eller mentalt skadet.

Her finder du en oversigt over de forskellige sygdomme, hvordan de påvirker barnet i ubehandlet tilstand og hvilken behandling, der gives.

Genetiske sygdomme

Sygdommene, der screenes for, opstår hovedsageligt som følge af genetiske forandringer hos forældrene. Selvom I som forældre ikke fejler noget, kan I være såkaldte ”raske bærere” af en sygdom. Hvis to bærere af en sygdom får et barn sammen, er der en risiko på 25% for at barnet er sygt. Sandsynligheden for at barnet er rask bærer af sygdommen er 50%, og sandsynligheden for at barnet hverken er sygt eller bærer af sygdommen er hver 25%. Det skyldes, at vi alle har to arveanlæg (gener) for hver funktion i kroppen (fx øjenfarve eller evnen til at optage et bestemt vitamin fra kosten), som man arver fra sine forældre – et arveanlæg fra far og et fra mor.

Hvis man har et ufunktionelt arveanlæg og et funktionelt bliver man ikke syg, men kun bærer af sygdommen. Hvis man får børn, kan man således enten give det ufunktionelle eller det funktionelle arveanlæg videre til sit barn. Det samme gælder for den anden forælder. Dermed kan barnet ende med at få to ufunktionelle arveanlæg - og dermed være sygt.

Illustrationen her viser, hvordan arvegangen foregår.

Arvegangen for medfødte sygdomme

Sandsynligheden for at få et barn med sygdommen er den samme for hver graviditet og lige sandsynlig for drenge og piger.

Man kan ikke vide, om man er bærer af en sygdom, og man kan heller ikke gøre for, at man er bærer af en sygdom. Man kan dermed heller ikke gøre for, om man giver en nedarvet sygdom videre til sit barn.

Hvad er et screeningsprogram?

Et screeningsprogram sigter efter at finde de få syge blandt en masse raske. Derfor tilbydes screeningen til alle børn, der hvert år fødes i Danmark, på Færøerne og i Grønland.
At deltage i et screeningsprogram kan sammenlignes med at få en risikovurdering for at have en bestemt sygdom.

Det enkelte screeningsresultat viser alene, om barnet har en stærkt forhøjet risiko for at have sygdommen. Et positivt screeningsresultat er derfor ikke det samme som, at barnet med 100% sikkerhed er sygt. Hvis screeningen viser, at barnet har en stærkt forhøjede risiko, vil man undersøge barnet nærmere for at stille den endelige diagnose. Derfor indkaldes alle børn, der findes positive i screeningsprogrammet, til yderligere prøvetagning og udredning på sygehuset. Det kan derfor ske, at I bliver indkaldt til yderligere prøvetagning fra jeres barn, hvorefter det senere viser sig, at barnet heldigvis ikke fejler noget alligevel.

Hvorvidt et barn vurderes til at have en forhøjet risiko for at være sygt baseres på, om målingerne fx ligger over en bestemt grænseværdi, som er fastsat ud fra, hvad der vurderes til at være en normalværdi for raske babyer.

Denne grænseværdi forsøges fastsat således, at screeningsprogrammet identificerer alle syge børn uden fejlagtigt at kategorisere raske børn som værende i risikogruppen. Samtidig skal man forhindre at fejlkategorisere syge børn som raske. Dette er rent praktisk en svær balance, hvorfor vi i screeningsprogammet konstant evaluerer vores fund og tilbagemeldingerne fra hospitalerne om, hvorvidt et barn rent faktisk har en given sygdom eller ej.

Spørgsmål og svar

Vi har ingen arvelige sygdomme i familien, er det så nødvendigt at få screenet vores barn?

Ja. Børn, der screenes positive for en sygdom, er ofte de første i familien med den pågældende sygdom. Man kan som forælder sagtens være såkaldt ”bærer” af en sygdom uden at være syg, og det er kun i de sjældne tilfælde, hvor begge forældre bærer på den samme sygdom, at barnet risikerer at blive sygt. Så selvom ingen af jer har eller kender til sygdom i familien, kan I godt risikere, at netop jeres barn bliver sygt. Heldigvis er disse alvorlige sygdomme, der screenes for, relativt sjældne. Risikoen for, at jeres barn er sygt, er derfor forholdsvis lille.

Mit barn ser helt normalt ud – skal det stadig screenes?

Ja. Selvom barnet ser helt normalt ud og opfører sig normalt kort efter fødslen, kan det stadig vise sig at være sygt. Sygdommene, der screenes for, kan enten komme snigende eller have et akut forløb. Uanset hvad så vil der være sket permanent skade på barnet, når sygdommen opdages, og det er derfor vigtigt at få barnet screenet, inden det er for sent.

Kan jeg fravælge screeningen?

Ja. I kan godt fravælge screeningen af jeres nyfødte barn. Men I skal vide, at ved at fravælge screeningen kan I risikere, at jeres barn lider permanent skade eller dør af en sygdom, som ellers kunne være blevet behandlet. Alle de sygdomme, der screenes for i Danmark, kan behandles, og børnene kan i langt de fleste tilfælde leve et stort set normalt liv, hvis sygdommen opdages i tide.

Man kan godt deltage i screeningsprogrammet uden at få prøven opbevaret bagefter eller fravælge at prøven bruges til forskning.

Behandling af personoplysninger ifm. PKU

Læs mere om, hvordan SSI behandler personoplysninger om dit barn samt barnets mor, når der er blevet foretaget en hælprøve i forbindelse med screening for medfødte sygdomme.