Resultatet af prøven
Hvis prøven indikerer, at barnet har en medfødt sygdom, vil forældrene straks blive kontaktet af hospitalet, så barnet kan blive undersøgt yderligere.
Alle resultater af blodprøverne rapporteres til det hospital, hvor prøven blev taget, og resultaterne bliver indført i barnets journal. Hvis screeningsresultatet viser, at barnet måske er sygt, kontakter Dansk Center for Neonatal Screening straks en speciallæge, der straks kontakter jer som forældre og indkalder barnet til yderligere undersøgelser.
Det er ikke sikkert, jeres barn er sygt, selvom screeningsresultatet viser det. Det skyldes den måde et screeningsprogram er bygget op på, eller at der har været nogle særlige omstændigheder ved barnet eller prøven, der gør, at screeningsresultatet ikke er 100% retvisende.
Hvis screeningen af jeres barns prøve ikke viser indikationer på, at barnet er sygt, hører I sædvanligvis ikke nærmere fra hospitalet.
Hvis barnet screenes positivt for en sygdom
Hvis screeningen af dit barns hælblodprøve indikerer, at barnet kan være sygt, kontakter Dansk Center for Neonatal Screening straks en læge, som derfra overtager ansvaret.
I de fleste tilfælde vil en speciallæge fra Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme (CSS) kontakte forældrene direkte og derfra aftale det videre forløb. Typisk skal barnet hurtigst muligt bringes til hospitalet til yderligere prøvetagning og behandling.
I andre tilfælde er det en børnelæge fra jeres lokale sygehus, der kontakter jer og aftaler det videre forløb.
Hvis mit barn screenes positivt, er det så med sikkerhed sygt?
Nej. Et screeningsprogram er ikke diagnostisk, men er et redskab til at finde de få syge blandt de mange raske. I praksis er der en meget fin balance mellem at finde de syge uden samtidig at kaste mistanke om sygdom på nogle få raske. Dette skyldes bl.a., at mange sygdomme findes i forskellige sværhedsgrader, hvorfor det kan være vanskeligt ud fra et screeningsresultat at afgøre, om barnet virkeligt er sygt eller ej. Derfor indkaldes alle børn, der findes positive i screeningsprogrammet, til yderligere undersøgelser og prøvetagning for endelig diagnostik. Hos Dansk Center for Neonatal Screening er vi meget opmærksomme på at undgå at påføre børn og familier unødige undersøgelser og bekymringer, hvorfor vi hele tiden evaluerer og justerer vores grænseværdier i screeningen.
Hvis man bliver indkaldt til ny blodprøve
I nogle få tilfælde kan der være behov for at tage en ny blodprøve. Det kan fx ske i følgende tilfælde:
Hvis der ikke er nok blod
Nogle få forældre vil opleve, at hospitalet genindkalder deres barn til at få taget en ny hælblodprøve. Dette skyldes som oftest, at der ikke var blod nok på prøvetagningskortet (ikke gennemvædet) til, at analyserne kunne gennemføres korrekt. Det er vigtigt, at barnet så hurtigt som muligt får taget en ny prøve – også selvom det normale interval på 2-3 dage efter fødslen er passeret.
Prøven er taget på et forkert tidspunkt
En anden hyppig grund, til at barnet genindkaldes, er, at prøven er taget for tidligt, dvs. på dag 1 efter fødslen. De fastsatte grænseværdier for de analyser, der udføres, er baseret på, at prøven er taget på dag 2-3 efter fødslen, og måleværdier for prøver taget før dette kan derfor ikke med sikkerhed vurderes korrekt. Dette gælder også for hælblodprøver, som er taget for sent, dvs. efter dag 2-3 efter fødslen. Måleværdierne kan ikke med sikkerhed vurderes helt korrekt, men da det optimale tidsvindue for prøvetagning er overskredet, genindkaldes barnet ikke. I begge tilfælde gælder det dog, at det er vigtigt, at barnet så hurtigt som muligt får taget prøven – også selvom det normale interval på 2-3 dage efter fødslen er passeret.
Mor eller barn har fået pivaloylholdige antibiotika (fx Pondocillin) umiddelbart før, under eller efter fødslen
Hvis der er givet pivaloylholdigt antibiotika omkring fødslen, kan dette forstyrre analysen for sygdommen Carnitin Transporter Defekt (CTD). Vi kan dermed ikke ud fra hælblodprøven med sikkerhed afgøre, om barnet har CTD. Derfor genindkaldes barnet til at afgive en ny hælblodprøve cirka en måned efter, antibiotikabehandlingen er afsluttet. Analyser af de 18 andre sygdomme, der screenes for, bliver heldigvis ikke forstyrret af pivaloylholdig antibiotika.
Prøven er "forurenet"
Hvis filterpapiret, hvorpå blodprøven tages, forurenes (med fx afrensningsalkohol, fedtede fingre, urin, afføring, creme, brystmælk, modermælkserstatning, kaffe, cola etc.) enten før eller efter prøvetagning, kan det forstyrre analyserne og føre til forkerte målinger. Dette kan i værste fald betyde, at et sygt barn ikke bliver identificeret i tide. Hvis noget i analyserne tyder på, at blodprøven er forurenet, vil barnet blive genindkaldt til at aflevere en ny prøve. Sørg derfor for ikke at berøre filterpapiret på prøvetagningskortet direkte, og hav det gemt væk indtil prøvetagning, hvis I får prøvetagningskortet med hjem efter fødslen.
For tidlig fødsel
Hvis jeres barn er født før uge 32, bliver der taget en hælblodprøve på dag to eller tre efter fødslen. Når barnet opnår en alder svarende til uge 32, skal der tages en ny prøve, dog tidligst en uge efter den første prøve (se også Hvad hvis mit barn er født for tidligt?).
