Medfødte sygdomme

Nogle medfødte sygdomme giver symptomer få uger efter fødslen, mens andre først viser sig efter flere måneder.

Sygdommene kan enten udvikle sig gradvist, fordi skadelige stoffer samler sig i barnets krop, eller vise sig pludseligt som en alvorlig tilstand, der kan være livstruende.

Uden behandling kan sygdommene få alvorlige konsekvenser. Risikoen for varige skader eller livstruende tilstande øges, jo længere tid der går uden behandling. Derfor er det vigtigt, at sygdommene bliver opdaget tidligt, så barnet kan komme i behandling hurtigt.

Alle sygdommene kan behandles

I Danmark bliver alle nyfødte tilbudt screening for 25 medfødte sygdomme. Hver sygdom er sjælden, men tilsammen rammer de cirka 1 ud af 1.000 nyfødte børn.

Man kan ikke se på et barn om det er sygt, før det er for sent, og barnet har fået varige fysiske eller mentale skader. Men opdages sygdommen, er behandlingsmulighederne gode for alle sygdommene, og de fleste børn kan leve et normalt liv med mindre tilpasninger i hverdagen som fx specialdiæt eller medicin. Andre gange kræver det en behandling en gang om året eller en stamcelletransplantation, mens barnet er lille.

I oversigten over de forskellige sygdomme kan du læse mere om, hvordan de påvirker barnet i ubehandlet tilstand, og hvilken behandling, der tilbydes.

Nedarvning af sygdomme

De medfødte sygdomme skyldes ofte en genfejl hos forældrene. Har en forælder en genfejl, er han eller hun bærer af en given sygdom. Som bærer er man som regel selv rask, og sygdommen opdages først, hvis man får et barn med en anden rask bærer af sygdommen. På den måde kan et barn blive sygt, selvom begge forældre er raske. Mange af de børn, der opdages gennem screeningen, er da også de første i familien, der får sygdommen.

Man ved ikke selv, om man er bærer af en sygdom, og det er heller ikke noget, man har indflydelse på. Man kan med andre ord ikke gøre for, at man giver en nedarvet sygdom videre til sit barn.

Alle mennesker har to arveanlæg (gener) for hver funktion i kroppen. Det ene får man fra sin mor og det andet fra sin far. Hvis det ene arveanlæg er funktionelt og det andet ufunktionelt, bliver man ikke syg, men man er rask bærer af sygdommen. Hvis begge arveanlæg er ufunktionelle bliver man syg.

Hvis begge forældre er raske bærere af den samme sygdom, er der tre mulige udfald, når de får et barn sammen:

• 25 % risiko for, at barnet får sygdommen
• 50 % sandsynlighed for, at barnet bliver rask bærer
• 25 % sandsynlighed for, at barnet hverken har sygdommen eller er bærer.

Illustrationen nedenfor viser, hvordan arvegangen foregår. Hver forælder giver ét af sine to arveanlæg videre til barnet, og kombinationen afgør, om barnet bliver rask, er bærer eller får sygdommen.

Sandsynligheden for at få et barn med sygdommen er den samme ved hver graviditet, og den er lige stor, uanset om barnet er en dreng eller en pige.