Forsinkede prøvesvar
Det samlede digitale prøvesvar for PKU-prøver kan nu først forventes ca. en uge efter, vi har modtaget prøven. Dette skyldes, at analyserne for en af de nye sygdomme er en flere dages protokol, og vi sender først digitalt svar ud når alle resultater er færdige. Dette forsinker ikke behandling af syge børn, da vi altid kontakter de relevante læger direkte ved et positivt prøvesvar.
Vi arbejder på en løsning der gør, at vi umiddelbart efter modtagelse af en prøve kan sende bekræftelse til rekvirenten.
Mandag den 15. januar 2024 starter vi screening for 6 nye sygdomme:
- Galactosæmi
- Homocysteinuri
- Karnitin/acylkarnitin translocase mangel (CACT)
- Karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel (CPT-1)
- Karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel (CPT-2)
- Mukopolysakkaridose type 1 (MPS-1)
Læs mere om de forskellige sygdomme der indgår i screeningen her Sygdomme der indgår i screeningen.